LipetskMedia
Химия любви
За десять лет с особенной девочкой Дашей семья Шамриных пережила всё: от ужаса мучений и страха смерти до эйфории и гордости, когда в прошлом парализованный ребенок учится ходить и уже окончил первый класс.
Где кончается наука и начинается чудо
«Никогда не сдаваться» - написано на двери этого дома. А еще: «Хвалить за успехи», «Прощать даже когда трудно», «Сдерживать обещания» … красно-чёрные слова на деревянной дощечке здесь - как скрижаль. Но, кажется, её повесили не для напоминания. А чтобы подвести итог тому, в чём убедились сами.
Прошлой осенью Даша Шамрина из Липецка стала настоящей кинозвездой. Семью девочки, двух её младших сестер и родителей снимала целая группа из США. Речь в фильме идет об ультраредком заболевании – дефекте декарбоксилазы ароматической L-аминоксилоты. Эти термины означают, что с рождения в теле Даши не работала ни одна мышца – к ним не поступали импульсы от головного мозга. При этом сам мозг и все его структуры были сохранны.
- В мире всего около ста человек с таким заболеванием, - говорит мама Даши, Виктория. – В России – два ребенка. Пока болезнь считается неизлечимой. Но в Японии, где Даше сделали операцию, разработали генную терапию.
- В мире всего около ста человек с таким заболеванием, - говорит мама Даши, Виктория. – В России – два ребенка. Пока болезнь считается неизлечимой. Но в Японии, где Даше сделали операцию, разработали генную терапию.
- В головном мозге Даши попытались заменить «поломанный» ген на «рабочий», - объясняет мама. – А чтобы доставить его в организм, использовали специально выращенный вирус. Он не опасен для человека, и в операции выступал как транспорт: когда вирус доставляет рабочую копию гена, он пытается определенную область «заразить» новой информацией. Так нужный ген и распространяется в мозге.
Когда узнаешь подробности операции, еще раз удивляешься, как сложно устроен человеческий организм. Загадку этого заболевания, например, пока так и не раскрыли. Все, кто соглашается на операцию, подписывают документы, что принимают любой её исход. Такие бумаги дали и Виктории. А потом она на руках отнесла дочь в операционную и восемь часов ждала, когда всё закончится.
Точки ввода определялись по компьютерной модели: с помощью нескольких снимков головного мозга Даши вычислили координаты, ген в мозг вводил робот. Уже через час после операции девочку разрешили навестить в реанимации. Через две недели появились первые результаты – Даша начала шевелить пальцами и жевать пищу.
Точки ввода определялись по компьютерной модели: с помощью нескольких снимков головного мозга Даши вычислили координаты, ген в мозг вводил робот. Уже через час после операции девочку разрешили навестить в реанимации. Через две недели появились первые результаты – Даша начала шевелить пальцами и жевать пищу.
Цель – спасти жизнь
Вот на бирочке иероглифами написано имя Даши. Вот Даша улыбается вместе с врачами. Все имена, фамилии и даты записаны в специальной фотокниге – еще одной реликвии семьи Шамриных. Кажется, что на снимках до операции и после – два совершенно разных
ребенка. За девять месяцев, что Даша провела в Японии, она удивила даже местных профессоров: прогресс после лечения у неё один из лучших.
ребенка. За девять месяцев, что Даша провела в Японии, она удивила даже местных профессоров: прогресс после лечения у неё один из лучших.
- Это сейчас мы привыкли, что она такая. А перед операцией боялись, что она умрёт, главная цель была – спасти её. Средняя продолжительность жизни у таких детей – около пяти лет. Когда мы приехали в Японию, Даше было 8, - говорит мама. - У нее было сильнейшее искривление позвоночника, не росли ножка и ручка. Ноги были всё время скрещены. Есть она могла только через соску.
На других фотографиях – они украшают каждую стену в доме Шамриных – Даша с младшими сестрами и родителями. На одном снимке Даше 7, Веронике – 3, но девочки выглядят как ровесницы – из-за проблем с питанием Даша весила экстремально мало.
Много фотографий, где Даше несколько месяцев. Тогда её мама и папа даже не подозревали, что с малышкой что-то не так. Почти до полугода врачи утверждали, что развитие идёт в пределах нормы, их ничего не настораживало.
- Во время беременности все было прекрасно. Только потом мы узнали, что на это заболевание нужно проводить специальный скрининг. Но оно такое редкое, что внутриутробно ребенка, конечно, не проверяют, - говорит Виктория. – В три месяца мы заметили, что Даша почти не держит голову, нам посоветовали физиопроцедуры.
Много фотографий, где Даше несколько месяцев. Тогда её мама и папа даже не подозревали, что с малышкой что-то не так. Почти до полугода врачи утверждали, что развитие идёт в пределах нормы, их ничего не настораживало.
- Во время беременности все было прекрасно. Только потом мы узнали, что на это заболевание нужно проводить специальный скрининг. Но оно такое редкое, что внутриутробно ребенка, конечно, не проверяют, - говорит Виктория. – В три месяца мы заметили, что Даша почти не держит голову, нам посоветовали физиопроцедуры.
В пять врачи схватились за голову и сказали, что время упущено. Ещё полгода Даша и мама провели в больницах. Сначала в Липецке, потом – в Москве. Диагноз «эпилепсия» сменили на «ДЦП», с оговоркой, что это все же что-то другое. Что именно, никак не могли понять. Анализы были в норме, все внутренние органы, включая головной мозг, – тоже.
Ноль совпадений
Разгадать Дашин диагноз смогли в Германии. Туда Шамрины отправились, когда Даше был год и два месяца. День, когда доктор написал в заключении аббревиатуру AADC, Вика с мужем помнят до сих пор.
- Мы феерично приехали домой, радуясь, что у нас, наконец, есть диагноз, - говорит Вика. - Сели к компьютеру, вбили: «дефект декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты». И нам Яндекс выдает: «Ноль совпадений».
Медицинские термины расшифровывали по словам и потом соединяли смыслы. Единственную на тот момент информацию удалось найти на английском и перевести. Только тогда пришло понимание, и загадка «Что это?» сменилась на «Как это вылечить?».
Шамрины пробовали всё: уколы, таблетки, иглоукалывания, физиопроцедуры. Ни один вид лечения, включая нетрадиционные, результатов почти не давал. Тем не менее, реабилитацию решено было продолжать во что бы то ни стало. Дашу водили на занятия в бассейн и на ЛФК, она плавала с дельфинами и занималась на специальных тренажерах.
- Когда человек парализован, все костенеет, образуются пролежни. Мы пытались поддерживать ее в жизнеспособном состоянии, - говорит мама.
Шамрины пробовали всё: уколы, таблетки, иглоукалывания, физиопроцедуры. Ни один вид лечения, включая нетрадиционные, результатов почти не давал. Тем не менее, реабилитацию решено было продолжать во что бы то ни стало. Дашу водили на занятия в бассейн и на ЛФК, она плавала с дельфинами и занималась на специальных тренажерах.
- Когда человек парализован, все костенеет, образуются пролежни. Мы пытались поддерживать ее в жизнеспособном состоянии, - говорит мама.
“
- Чтобы согнуть руку, нужно было вложить палец в локоть, и потихоньку, чтобы не сломать кость, ее сгибать. Все занятия были направлены на поддержку организма в рабочем состоянии. Просто чтобы нормально циркулировала кровь, не было контрактур, чтобы мышцы не твердели, работали суставы.
Новой зацепкой стала международная конференция в Англии: там собирались медики, изучающие Дашино заболевание.
- Мы подходили к каждому и рассказывали о себе. Что мы из России, что Даша болеет, и мы мечтаем её вылечить, - говорит Вика. – Так мы и познакомились с профессором из Японии. Он сфотографировал Дашу, а после долгой переписки сказал, что мы попали в лист ожидания на операцию. Ещё через год мы были уже в клинике.
- Мы подходили к каждому и рассказывали о себе. Что мы из России, что Даша болеет, и мы мечтаем её вылечить, - говорит Вика. – Так мы и познакомились с профессором из Японии. Он сфотографировал Дашу, а после долгой переписки сказал, что мы попали в лист ожидания на операцию. Ещё через год мы были уже в клинике.
Дашины уроки
Сейчас Даша живёт по плотному графику. Она продолжает посещать бассейн, занимается иппотерапией, ходит на занятия по нейрокоррекции и к логопеду. Реабилитацию проводят не только в Липецке – несколько раз в год Даша выезжает в другие города. В сентябре к этому добавилась и школа – за прошлый год, который стал по-настоящему прорывным, Даша успела окончить первый класс.
На десятый день рождения Даше подарили специальный велосипед. Пока он используется как домашний тренажер, но в том, что упорная девочка победит и его, в семье никто не сомневается.
На десятый день рождения Даше подарили специальный велосипед. Пока он используется как домашний тренажер, но в том, что упорная девочка победит и его, в семье никто не сомневается.
В перерывах между занятиями Даша играет с сестрёнками – Веронике сейчас шесть, Жене недавно исполнился годик.
Главная радость в семье – появилась возможность общаться с Дашей. На одном из курсов логопед предложила ей распечатанный алфавит. - Для нас это было чудом, но Даша по буквам набрала логопеду: «Тебя зовут Рита», - вспоминает мама.
– С тех пор мы так и общаемся. Даша может сказать, во что хочет поиграть, какой мультик посмотреть, что хочет кушать. На занятиях может сочинять рассказы. Распечатанный алфавит мама теперь всегда берет с собой – и на улицу, и на занятия.
Время после операции для Шамриных стало временем открытий и удивлений. Бабушке, которая читала Даше сказку, девочка набрала: «Это слишком просто, мне не интересно». А маме назвала все планеты в Солнечной системе по порядку. На наш вопрос, откуда она это знает, Даша улыбнулась и показала буквами: «Даша берёт уроки».
Пока мы были у Даши в гостях, она рассказала, что больше всего любит котлеты, а в «Ну, погоди!» всегда болеет за зайца. Даша активно участвовала в беседе, позировала на камеру, даже попробовала сделать несколько семейных снимков сама.
Пока мы были у Даши в гостях, она рассказала, что больше всего любит котлеты, а в «Ну, погоди!» всегда болеет за зайца. Даша активно участвовала в беседе, позировала на камеру, даже попробовала сделать несколько семейных снимков сама.
- Аппетит приходит во время еды, - говорит Вика. – Перед операцией мы хотели, чтобы ей просто было не больно. А теперь мы мечтаем, чтобы у Даши было как можно больше радости.
Рядом с Дашей легко и радостно. Сколько еще загадок и открытий она подарит своим родным, они могут только догадываться. Но за свои десять лет эта девочка познакомила маму и папу с врачами в Германии и активистами из Англии – там создана целая штаб-квартира и фонд этого редкого заболевания. В Японии у Даши, кроме медработников, есть пять семей друзей. Они узнали о девочке в «Фейсбуке», куда Вика написала перед поездкой. Вместе они ездили на побережье океана и гуляли в парках, отмечали дни рождения, а сейчас продолжают общаться в соцсетях.
Как только откроют границы, мама и Даша обязательно поедут в Японию – девочке нужна консультация лечащего врача и предстоит еще одна операция, теперь на тазобедренном суставе.
Как только откроют границы, мама и Даша обязательно поедут в Японию – девочке нужна консультация лечащего врача и предстоит еще одна операция, теперь на тазобедренном суставе.
На вопрос, откуда они с мужем берут силы, и как решились еще на двоих детей после Даши, Вика отвечает: «Дети – это счастье. Особенно, когда они здоровы. А еще мы их очень любим»
Текст: Тамара Юдина
Фото: Ирина Хожаинова
Фото: Ирина Хожаинова
